Hemofilia

 Desenvolvido novo modelo animal para o estudo da hemofilia A
Abordagem tem com o objetivo ajudar no desenvolvimento de novas terapias para pacientes com o transtorno

Pesquisadores da Yale School of Medicine, nos Estados Unidos, desenvolveram um novo modelo animal para estudar a hemofilia A, com o objetivo de, eventualmente, tratar as pessoas com o transtorno. A hemofilia A, um defeito hereditário que impede a coagulação do sangue, normalmente, é causada por uma variedade de mutações no gene do fator VIII.
O estudo teve como objetivo proporcionar uma melhor compreensão da hemofilia A, de acordo com a primeira autora e veterinária Carmen Jane Booth.
Booth e sua equipe estudaram uma colônia pura de ratos que viveram saudáveis por muitos anos antes de apresentarem espontaneamente sintomas semelhantes aos dos seres humanos com hemofilia A, incluindo hemorragia, inchaço nas articulações, sangramento prolongado a partir de pequenas feridas e mortes inexplicadas entre ratos gestantes e pós-parto. A equipe excluiu fatores ambientais como sendo responsável pelo distúrbio de sangramento nesses ratos, mostraram que tal característica foi herdada, e realizaram testes de diagnóstico para identificar o fator de coagulação específico e o defeito genético subjacente responsável pela desordem.
A equipe descobriu que os animais afetados tiveram uma menor quantidade de fator VIII. Eles sequenciaram o fator VIII do DNA de ratos e identificaram uma mutação neste gene que foi semelhante a mutações em algumas pessoas com hemofilia grave.
"O tamanho maior do rato e a diferença na localização do gene torna o rato de um modelo único, adequado para o desenvolvimento de novas terapias para as deficiências no fator VIII hereditárias e adquiridas", disse Booth.
Quando nós temos um pequeno corte, o sangramento deve parar em cerca de 20 e 30 segundos, mas em hemofílicos o sangramento é prolongado porque o sangue não pode formar ou manter um coágulo de sangue adequado. Isso pode levar a contusões, feridas nas articulações e até mesmo o sangramento que ameaça as atividades cotidianas. A equipe de pesquisa descobriu que tratar os ratos afetados com fator VIII recombinante humano corrigiu sua anormalidade de coagulação e parou o sangramento prolongado.
"Este é o único modelo de rato que apresenta hemofilia espontânea", disse Booth. "Os ratos sangram semelhante aos homens com hemofilia A. Finalmente, pretendemos traduzir esse modelo e utilizá-los no desenvolvimento de terapias genéticas para o tratamento de pessoas com hemofilia A."


Fonte: Isaude.net

Cuidados

Cuidados de enfermagem:
  • Proteger de traumatismos;
  • Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
  • Observar e anotar episódios hemorrágicos;
  • Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;
  • Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.
No Brasil

No Brasil, o cartunista Henfil e seu irmão, o cientista social Betinho, entre tantos outros anônimos, foram vítimas deste tipo de ocorrência. O dia 17 de Abril é considerado o Dia do Hemofílico
Fonte: Wikipédia.